DFG Winter School "Seltene Erkrankungen mit Beginn im Kindes- und Jugendalter"
Zusammenfassung der Projektergebnisse
Im Februar 2012 hat in Göttingen die 1. Winter School zum Thema „Seltene Erkrankungen mit Beginn im Kindes- und Jugendalter“ stattgefunden. Die teilnehmenden promovierten Nachwuchswissenschaftler aus der Klinik und/oder Grundlagenwissenschaft wurden mit ihren eigenen Forschungsthemen aktiv in das Programm eingebunden. Darüber hinaus konnten sie durch Vorträge und Seminare ausgewiesener Experten generelle Kenntnisse zu Methoden, Fragestellungen und Versorgungsstrukturen von seltenen Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen erwerben. Während der Winter School kam es zu einem regen Austausch zwischen Experten und Nachwuchswissenschaftlern einerseits und unter den Nachwuchswissenschaftlern andererseits. Neben der Diskussion wissenschaftlicher Inhalte und spezifischer methodischer Fragestellungen fanden Diskussionen zu Hemmnissen und Problemen der Aus-und Weiterbildung im derzeitigen Kontext der Universitätsmedizin statt. Die Mehrheit der Teilnehmer bewertete die Winter School als sehr gut bis gut und empfahl eine Fortsetzung der Veranstaltung. Tagungen mit dem Format der durchgeführten DFG Winter School sind für Patienten mit seltenen Erkrankungen und Wissenschaftler von hoher Bedeutung, um die in Deutschland vorhandene Expertise in der Versorgung von Patienten sowie die grundlagenorientierte und klinische Forschung auf diesem Gebiet bekannt zu machen und zu bündeln. Für die Betroffenen kann dadurch der Weg zur Diagnose und ggfs. Therapie verkürzt werden. Für die Nachwuchswissenschaftler bedeutete die Winter School eine wichtige Rückversicherung hinsichtlich der Tragfähigkeit und Perspektive der eigenen spezifischen Forschungsprojekte und der Notwendigkeit der Entwicklung der Implementierung verlässlicher struktureller Rahmenbedingungen für die Forschung auf dem Gebiet seltener Erkrankungen. Die universitäre Pädiatrie ist seit jeher die Schlüsseldisziplin bei der Erforschung seltener Krankheiten, denn 80% dieser Erkrankungen manifestieren sich bereits im Kindes- und Jugendalter. Diese Erkrankungen sind häufig Multisystemerkrankungen von besonderer Komplexität und beruhen auf molekularen Defekten von basalen Mechanismen, die auch eine wichtige Rolle bei häufigen Krankheitsbildern spielen können. Nicht selten werden diese Mechanismen erst durch Kinder mit angeborenen Erkrankungen, die auch als „Experiments of Nature“ bezeichnet werden, identifiziert. Sowohl die Identifizierung der zugrunde liegenden Defekte bei der sehr kleinen Fallzahl von Patienten, als auch die Entwicklung von spezifischen Behandlungen bedürfen kooperativer Netzwerke, um von der Grundlagenforschung bis zur Versorgungsforschung effizient und qualitätsgesichert zeitnah Fortschritte zu erzielen und Innovationen zu entwickeln. Die modernen Möglichkeiten der Informationstechnologie zur Erfassung und Analyse klinischer Leitsymptome und Phänotypen, die „Next Generation“ Omics-Diagnostik (Genom, Proteom, Metabolom) und die daraus ableitbaren gezielten Therapien bieten für die betroffenen Patienten erstmals realistische und zeitnahe Chancen einer innovativen und qualitätsgesicherten Präzisionsmedizin.
