Grundlegende Studie zur chromosomalen Architektur: Biologische Hierarchie der Aufspaltung der humanen chromosomalen Banden
Zusammenfassung der Projektergebnisse
Das Bild menschlicher Chromsomen ist im Kopf von vielen Wissenschaftlern sehr stark geprägt durch die zytogenetischen, objektträgerfixierten Präparate, welche durch GTG-Färbung mit einem typischen schwarz-weiß Bandenmuster aufwarten. Die Reihenfolge der Aufspaltung chromosomaler Banden in Subbanden - im Folgenden biologische Hierarchie der Bandenaufspaltung genannt - ist für die menschlichen Chromosomen im International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN 1995 und 2005) durch den Vergleich der Ideogramme auf verschiedenen Bandenniveaus dokumentiert. Es bestanden jedoch wesentliche Zweifel an der biologischen Korrektheit der veröffentlichten Angaben, da von uns früher schon gezeigt werden konnte, dass - entgegen ISCN 1995 und 2005 - aus Giemsa-hellen Banden keine Subbanden hervorgehen können. In diesem Projekt wurde erstmals die Hierarchie der Aufspaltung von chromosomalen Banden durch Kombination von Multicolor- (-> DNA-spezifisches Bandenmuster) und GTG-Bänderung (-> proteinvermittelten Bandenmuster) für alle menschlichen Chromosomen an Lymphozyten einer männlichen Person untersucht. Eine Revision der ISCN ist aufgrund dieser Daten ausdrücklich nicht möglich oder zu erwarten gewesen. Aufgrund unserer Studien ist es aber nunmehr bekannt, welche chromosomalen Bereiche ,kurzer' und ,langer' Chromosomen zueinander homolog sind.
Projektbezogene Publikationen (Auswahl)
- 16 new immortalized cell lines of patients with small supernumerary marker chromosome (sSMC) - towards the establishment of a cell bank. J Histochem Cytochem 2007, 55:651-660
H Tönnies, J Pietrzak, E Bocian, K MacDermont, A Kuechler, B Belitz, U Trautmann, A Schmidt, B Schulze, L Rodriguez, F Binkert, C Yardin, N Kosyakova, M Volleth, H Mkrtchyan, I Schreyer, F von Eggeling, A Weise, K Mrasek, T Liehr
- 48 new cases with infertility due to balanced chromosomal rearrangements - detailed molecular cytogenetic analysis of the 90 involved Breakpoints.Jnt J Mol Med 2007, 19:855-864
M Manvelyan, I Schreyer, I Höls-Herpertz, S Köhler, R Niemann, U Hehr, B Belitz, I Bartels, i Götz, D Huhle, M Kossakiewicz, H Tittelbach, S Neubauer, A Polityko, M-L Mazauric, R Wegner, M Stumm, P Küpferling, F Süss, H Kunze, A Weise, T Liehr, K Mrasek
- Neocentric small supernumerary marker chromosomes (sSMC) - three more cases plus review of the literature. Cytogenet Genome Res 2007,118:31-37
T Liehr, GE Utine, U Trautmann, A Rauch, A Kuechler, J Pietrak, E Bocian, N Kosyakova, K Mrasek, K Boduroglu, A Weise, D Aktas
