NGS-DNA-Analyseautomat

• Fachliche Zuordnung: Grundlagen der Biologie und Medizin
• Förderung: Förderung in 2015
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 268222456

• Erstellungsjahr: 2019

Zusammenfassung der Projektergebnisse

Das Analysegerät wird zur Sequenzierung von Sequenzbibliotheken genutzt. Die Experimente sind wesentlicher Bestandteil des core facility-Betriebs am CCG. Wir unterstützten auf dieser Plattform mehr als 100 Projektpartner mit über 500 Projekten und über 10.000 Einzelproben pro Jahr, wovon im Zeitraum Dez. 2015 bis Januar 2019 nahezu alle Proben auf diesem Gerät sequenziert wurden. Das Gerät erlaubt einen hohen Durchsatz mit, je nach Applikation, ca. 200-250 Proben in der Woche bei deutlich reduzierter Arbeitsbelastung und höherer Kosteneffizienz als das Vorgängermodell. Die Art der Experimente ist für nahezu alle Forschungsfelder in der Medizin und Biologie unverzichtbar. Diese reichen von der Analyse von genomischen Veränderungen in Tumoren bis zur Identifizierung von Trockenheitsresistenzgenen bei Pflanzen, um nur zwei Beispiele herauszugreifen, die die breite Palette der Anwendungen dokumentieren.

Projektbezogene Publikationen (Auswahl)

• Comprehensive genomic profiles of small cell lung cancer. Nature, 524(7563), 47-53.
  George, Julie; Lim, Jing Shan; Jang, Se Jin; Cun, Yupeng; Ozretić, Luka; Kong, Gu; Leenders, Frauke; Lu, Xin; Fernández-Cuesta, Lynnette; Bosco, Graziella; Müller, Christian; Dahmen, Ilona; Jahchan, Nadine S.; Park, Kwon-Sik; Yang, Dian; Karnezis, Anthony N.; Vaka, Dedeepya; Torres, Angela; Wang, Maia Segura ... & Thomas, Roman K.
  
• A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma. Science, 362(6419), 1165-1170.
  Ackermann, Sandra; Cartolano, Maria; Hero, Barbara; Welte, Anne; Kahlert, Yvonne; Roderwieser, Andrea; Bartenhagen, Christoph; Walter, Esther; Gecht, Judith; Kerschke, Laura; Volland, Ruth; Menon, Roopika; Heuckmann, Johannes M.; Gartlgruber, Moritz; Hartlieb, Sabine; Henrich, Kai-Oliver; Okonechnikov, Konstantin; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter ... & Fischer, Matthias
  
• Bi-allelic Mutations in LSS, Encoding Lanosterol Synthase, Cause Autosomal-Recessive Hypotrichosis Simplex. The American Journal of Human Genetics, 103(5), 777-785.
  Romano, Maria-Teresa; Tafazzoli, Aylar; Mattern, Maximilian; Sivalingam, Sugirthan; Wolf, Sabrina; Rupp, Alexander; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Ellwanger, Jürgen; Gambon, Reto; Baumer, Alessandra; Kohlschmidt, Nicolai; Metze, Dieter; Holdenrieder, Stefan; Paus, Ralf; Lütjohann, Dieter; Frank, Jorge; Geyer, Matthias ... & Betz, Regina C.
  
• BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer. Breast Cancer Research, 20(1).
  Weber-Lassalle, Nana; Hauke, Jan; Ramser, Juliane; Richters, Lisa; Groß, Eva; Blümcke, Britta; Gehrig, Andrea; Kahlert, Anne-Karin; Müller, Clemens R.; Hackmann, Karl; Honisch, Ellen; Weber-Lassalle, Konstantin; Niederacher, Dieter; Borde, Julika; Thiele, Holger; Ernst, Corinna; Altmüller, Janine; Neidhardt, Guido; Nürnberg, Peter ... & Hahnen, Eric
  
• Integrative genomic profiling of large-cell neuroendocrine carcinomas reveals distinct subtypes of high-grade neuroendocrine lung tumors. Nature Communications, 9(1).
  George, Julie; Walter, Vonn; Peifer, Martin; Alexandrov, Ludmil B.; Seidel, Danila; Leenders, Frauke; Maas, Lukas; Müller, Christian; Dahmen, Ilona; Delhomme, Tiffany M.; Ardin, Maude; Leblay, Noemie; Byrnes, Graham; Sun, Ruping; De Reynies, Aurélien; McLeer-Florin, Anne; Bosco, Graziella; Malchers, Florian; Menon, Roopika ... & Thomas, Roman K.
  
• Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder. The American Journal of Human Genetics, 103(2), 221-231.
  Martin, Carol-Anne; Sarlós, Kata; Logan, Clare V.; Thakur, Roshan Singh; Parry, David A.; Bizard, Anna H.; Leitch, Andrea; Cleal, Louise; Ali, Nadia Shaukat; Al-Owain, Mohammed A.; Allen, William; Altmüller, Janine; Aza-Carmona, Miriam; Barakat, Bushra A.Y.; Barraza-García, Jimena; Begtrup, Amber; Bogliolo, Massimo; Cho, Megan T.; Cruz-Rojo, Jaime ... & Jackson, Andrew P.
  
• Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study. The Lancet Neurology, 17(8), 699-708.
  May, Patrick; Girard, Simon; Harrer, Merle; Bobbili, Dheeraj R.; Schubert, Julian; Wolking, Stefan; Becker, Felicitas; Lachance-Touchette, Pamela; Meloche, Caroline; Gravel, Micheline; Niturad, Cristina E.; Knaus, Julia; De Kovel, Carolien; Toliat, Mohamad; Polvi, Anne; Iacomino, Michele; Guerrero-López, Rosa; Baulac, Stéphanie; Marini, Carla ... & Sonsma, Anja C.M.
  
• Rare gene deletions in genetic generalized and Rolandic epilepsies. PLOS ONE, 13(8), e0202022.
  Jabbari, Kamel; Bobbili, Dheeraj R.; Lal, Dennis; Reinthaler, Eva M.; Schubert, Julian; Wolking, Stefan; Sinha, Vishal; Motameny, Susanne; Thiele, Holger; Kawalia, Amit; Altmüller, Janine; Toliat, Mohammad Reza; Kraaij, Robert; van Rooij, Jeroen; Uitterlinden, André G.; Ikram, M. Arfan; Zara, Federico; Lehesjoki, Anna-Elina; Krause, Roland ... & Nürnberg, Peter
  
• Multiregion human bladder cancer sequencing reveals tumour evolution, bladder cancer phenotypes and implications for targeted therapy. The Journal of Pathology, 248(2), 230-242.
  Heide, Timon; Maurer, Angela; Eipel, Monika; Knoll, Katrin; Geelvink, Mirja; Veeck, Juergen; Knuechel, Ruth; van Essen, Julius; Stoehr, Robert; Hartmann, Arndt; Altmueller, Janine; Graham, Trevor A. & Gaisa, Nadine T.
  
• Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients. Genetics in Medicine, 21(8), 1832-1841.
  Renner, Sina; Schüler, Helke; Alawi, Malik; Kolbe, Verena; Rybczynski, Meike; Woitschach, Rixa; Sheikhzadeh, Sara; Stark, Veronika C.; Olfe, Jakob; Roser, Elke; Seggewies, Friederike Sophia; Mahlmann, Adrian; Hempel, Maja; Hartmann, Melanie J.; Hillebrand, Mathias; Wieczorek, Dagmar; Volk, Alexander Erich; Kloth, Katja; Koch-Hogrebe, Margarete ... & Rosenberger, Georg