Identifikation und Charakterisierung pathogenetischer Zusammenhänge der ciliären Chondrodysplasien

• Antragsteller: Privatdozent Dr. Christian Thomas Thiel
• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2016 bis 2020
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 321860198

• Erstellungsjahr: 2022

Zusammenfassung der Projektergebnisse

Zusammenfassend konnten wir unter Verwendung der Pseudotime aus den scRNASeq Daten für die skeletale Entwicklung der Limb buds im Stadium E13,5 zeigen, dass die wesentlichen Faktoren die DNA Repilkation und Transkription, die Translation und die Regulation der extrazellulären Matrix darstellen. Wir konnten weiterhin aufzeigen, dass der durch den NEK1-Gendefekt vermittelte Defekt des primären Ciliums insbesondere in der skeletalen Entwicklung der Limb buds über die ausbleibende Organisation der extrazellulären Matrix zum Phänotyp beiträgt.

Projektbezogene Publikationen (Auswahl)

• (2018) Functional analyses of Pericentrin and Syne‐2 interaction in ciliogenesis. J Cell Sci 131
  Falk N, Kessler K, Schramm SF, Boldt K, Becirovic E, Michalakis S, Regus‐Leidig H, Noegel AA, Ueffing M, Thiel CT, Roepman R, Brandstatter JH, Giessl A
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1242/jcs.218487)
• (2019) Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction. PLoS Genet 15: e1008088
  Tiosano D, Baris HN, Chen A, Hitzert MM, Schueler M, Gulluni F, Wiesener A, Bergua A, Mory A, Copeland B, Gleeson JG, Rump P, van Meer H, Sival DA, Haucke V, Kriwinsky J, Knaup KX, Reis A, Hauer NN, Hirsch E, Roepman R, Pfundt R, Thiel CT, Wiesener MS, Aslanyan MG, Buchner DA
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008088)