Identification and characterization of the pathogenetic interactions in ciliary chondrodysplasias

• Applicant: Privatdozent Dr. Christian Thomas Thiel
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2016 to 2020
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 321860198

• Final Report Year: 2022

Final Report Abstract

Zusammenfassend konnten wir unter Verwendung der Pseudotime aus den scRNASeq Daten für die skeletale Entwicklung der Limb buds im Stadium E13,5 zeigen, dass die wesentlichen Faktoren die DNA Repilkation und Transkription, die Translation und die Regulation der extrazellulären Matrix darstellen. Wir konnten weiterhin aufzeigen, dass der durch den NEK1-Gendefekt vermittelte Defekt des primären Ciliums insbesondere in der skeletalen Entwicklung der Limb buds über die ausbleibende Organisation der extrazellulären Matrix zum Phänotyp beiträgt.

Publications

• (2018) Functional analyses of Pericentrin and Syne‐2 interaction in ciliogenesis. J Cell Sci 131
  Falk N, Kessler K, Schramm SF, Boldt K, Becirovic E, Michalakis S, Regus‐Leidig H, Noegel AA, Ueffing M, Thiel CT, Roepman R, Brandstatter JH, Giessl A
  (See online at https://doi.org/10.1242/jcs.218487)
• (2019) Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction. PLoS Genet 15: e1008088
  Tiosano D, Baris HN, Chen A, Hitzert MM, Schueler M, Gulluni F, Wiesener A, Bergua A, Mory A, Copeland B, Gleeson JG, Rump P, van Meer H, Sival DA, Haucke V, Kriwinsky J, Knaup KX, Reis A, Hauer NN, Hirsch E, Roepman R, Pfundt R, Thiel CT, Wiesener MS, Aslanyan MG, Buchner DA
  (See online at https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008088)