Detailseite
Projekt Druckansicht

THRA-Defizienz und Allan-Herndon-Dudley-Syndrom: Störungen der lokalen TH Wirkung während der Hirnentwicklung (P06)

Fachliche Zuordnung Kinder- und Jugendmedizin
Förderung Förderung von 2020 bis 2024
Projektkennung Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 424957847
 
Die lokale TH-Wirkung im Gehirn kann durch genetische Veränderungen, welche den TH-Transport (MCT8) oder die TH-Rezeptorwirkung (THRA) betreffen, beeinträchtigt sein. In diesem Projekt verfolgen wir das Ziel, eine verbesserte Diagnostik beider Erkrankungen durch die Verwendung des fT3/fT4-Quotienten im Serum zu erreichen. Darüber hinaus werden wir die genomische Regulation beider Gene beschreiben. Dies wird uns ermöglichen, neue Patienten mit nicht-kodierenden Mutationen sowie Patienten mit variabler Penetranz und partiellem Phänotyp der MCT8- und THRA-Defizienz zu diagnostizieren.
DFG-Verfahren Transregios
Antragstellende Institution Universität Duisburg-Essen
 
 

Zusatzinformationen

Textvergrößerung und Kontrastanpassung