Target-Identifikation entlang des Allelfrequenzspektrums: Von komplex- zu monogenetischen Nierenerkrankungen (P15)

• Fachliche Zuordnung: Epidemiologie und Medizinische Biometrie/Statistik ; Humangenetik ; Nephrologie
• Förderung: Förderung seit 2021
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 431984000

P15 hat jüngst anhand der Untersuchung von über einer Million Individuen komplex-genetische Nierenfunktions-Risikovarianten an über 200 Genorten entdeckt. Der Beitrag seltener Allele zum genetischen Risiko im Spektrum von komplex- bis monogenetischen Nierenerkrankungen wird anhand großer Populationskohorten und CKD-Patientenstudien geklärt. P15 nutzt hierfür Next Generation Sequencing-Ansätze zur Quantifizierung von Mutationen in Erwachsenen mit komplexer Nierenerkrankung und hat so das Potential, klinische Entscheidungen zu beeinflussen. Die genomweiten Ergebnisse stellen eine wichtige Ressource für weitere NephGen-Projekte dar, da beliebige Kandidatengene untersucht werden können.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1453: Nephrogenetik (NephGen)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiter: Dr. Matthias Wuttke