Identifikation und funktionelle Genomik zell- und kompartment-spezifischer Risikogene für Nierenerkrankungen (P16)

• Fachliche Zuordnung: Humangenetik ; Nephrologie
• Förderung: Förderung seit 2021
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 431984000

Genomweite Studien der Nierenfunktion haben bisher globale Filtrationsmarker untersucht, die von verschiedenen Zelltypen beeinflusst werden. Da viele Risikogene jedoch zelltyp-spezifische Funktionen haben, wird P16 genetische Studien für Nierenzelltyp-spezifische Biomarker in großen Populationsstudien (N = 5,000-500,000) durchführen, um neue und bekannte Risikoloci für Nierenerkrankungen zu identifizieren und/oder zu verstehen. Die implizierten Gene werden mittels zelltyp-spezifischer Information zur Genregulation aus humaner Niere charakterisiert, und ein möglicher kausaler Zusammenhang mit der Erkrankung mittels statistischer Techniken untersucht.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1453: Nephrogenetik (NephGen)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiterin: Professorin Dr. Anna Köttgen