Nierenprotektion durch Unterscheidung vorteilhafter von unvorteilhafter genetischer Hintergrundinformation bei polyzystischer Nierenerkrankung (A09*)

• Fachliche Zuordnung: Nephrologie ; Humangenetik
• Förderung: Förderung in 2023
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 394046635

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste genetische Ursache von chronischem Nierenversagen, auftretend zwischen der 3.-8. Lebensdekade. Da aktuelle Genotyp-Phänotyp Korrelationen die Variabilität unzureichend erklären möchten wir genetische Merkmale identifizieren, die als frühe Prognosemarker eine optimale Renoprotektion vor zystischer Nierenvergrößerung ermöglichen. Zur Charakterisierung protektiver Faktoren werden wir atypisch milde PKD-Fälle auf neue Krankheitsgene untersuchen, generische und PKD-spezifische Keimbahn-Modifikatoren analysieren und differentielle Transkriptom- und Methylom-Profile ableiten. Die funktionelle Kandidatengen-Validierung wird anhand von Nierenorganoiden durchgeführt.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1365: Nephroprotektion
• Antragstellende Institution: Gemeinsam FU Berlin und HU Berlin durch:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Professor Dr. Jan Halbritter; Dr. Ria Anne-Rose Schönauer, Ph.D.