Wechselseitiger Wissenstransfer von populationsbasierten genetischen Screens zu Ganzkörper- und organaufgelöste Modelle des menschlichen Stoffwechsels (B06)

• Fachliche Zuordnung: Bioinformatik und Theoretische Biologie ; Epidemiologie und Medizinische Biometrie/Statistik ; Nephrologie
• Förderung: Förderung seit 2023
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 499552394

Wir werden wechselseitig Information zwischen genetischen Assoziationsanalysen und In-silico-Modellen des menschlichen Stoffwechsels übertragen. Insbesondere werden wir Ganzkörpermodelle als unabhängige Validierungsressource für Metaboliten-Gene-Assoziationen nutzen. Die Assoziationen werden aus genbasierten Tests seltener, schädlicher Varianten und deren Auswirkungen auf die Metabolitenwerte in Plasma und Urin gewonnen. Neue Erkenntnisse über die menschliche Physiologie und den Stoffwechsel, die sich aus diesen Assoziationsstudien ergeben, werden in die Ganzkörpermodelle einfließen und diese kontinuierlich verbessern.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1597: Small Data
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Professor Dr. Johannes Hertel; Professorin Dr. Anna Köttgen