Die GUARD-Studie: Genetische Ursachen der Aortenklappenstenose (C05 [B07])

• Fachliche Zuordnung: Kardiologie, Angiologie ; Humangenetik
• Förderung: Förderung seit 2023
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 397484323

Die Aortenklappenstenose (AS) entwickelt sich vor dem Hintergrund einer bi- oder trikuspid angelegten Aortenklappe. Genetische Faktoren sind an der Entwicklung beider AS-Typen beteiligt. Die genetische Architektur ist dabei heterogen und hängt von der Effektstärke und Frequenz der ursächlichen Varianten/Mutationen ab. Über unser Forschungsnetzwerk GUARD (www.guard-net.de) haben wir zwei große genomweite Assoziationsstudien (GWAS) durchgeführt, die die Identifikation von häufigen Risikovarianten für beide AS-Typen ermöglichten. Nun zielen wir darauf ab, das gesamte Spektrum genetischer Risikofaktoren für die bi- und trikuspide AS zu identifizieren und mit anderen krankheitsrelevanten Datensätzen mittels moderner systembiologischer Ansätze zu analysieren.

• DFG-Verfahren: Transregios
• Teilprojekt zu: TRR 259: Aortenerkrankungen
• Antragstellende Institution: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn
• Teilprojektleiter: Dr. Baravan Al-Kassou, seit 7/2023; Dr. Maximilian Billmann, seit 7/2023; Professor Dr. Markus M. Nöthen, seit 7/2023