Interaktom von Golgi-Proteinen mit Verbindung zu verschiedenen Erkrankungen des Bindegewebes (A04)

• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2001 bis 2009
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5484647

In den vorangegangenen Arbeiten zeigte sich, dass drei Genprodukte (ANK, ATP6V0A2 und PORO-STIN), in denen Mutationen Bindegewebserkrankungen mit teilweise ähnlichen Veränderungen in Knorpel, Knochen und Haut verursachen, im Golgi-Apparat lokalisiert sind. Ihr Funktionsverlust führt in unterschiedlicher Ausprägung zu veränderter Kalzium-Signaltransduktion, gestörtem Golgi-Trafficking und defekter Glykosylierung. Die enge Verwandtschaft einiger bereits bekannter Bindungspartner unterstreicht die funktionelle Überlappung der Proteine. Wir wollen die Daten zur Protein-Interaktion systematisch erweitern, um ein Krankheits-Interaktom zu erstellen und weitere funktionelle Untersu-chungen in Tiermodellen durchführen.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 577: Molekulare Grundlagen klinischer Variabilität monogen bedingter Krankheiten
• Antragstellende Institution: Gemeinsam FU Berlin und HU Berlin durch:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Mitantragstellende Institution: Freie Universität Berlin; Humboldt-Universität zu Berlin
• Teilprojektleiter: Professor Dr. Uwe Kornak