Defining the transcription network of thyroid development to identify candidate genes for thyroid dysgenesis. (A05)

• Subject Area: Pediatric and Adolescent Medicine
• Term: from 2001 to 2009
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5484647

Mutationen in wenigen bekannten Transkriptionsfaktoren konnten bisher mit dem Auftreten von vari-ablen Defekten der Schilddrüsen-Entwicklung und -Funktion in 5% der Fälle einer angeborenen Hypo-thyreose diagnostiziert werden. Assoziierte Malformationen dieser neuen Gendefekte definieren ein klinisch breites Netzwerk an Erkrankungen deren Gemeinsamkeit die Schilddrüsenfunktionsstörung darstellt. Um die Mehrzahl der bisher ungeklärten Fälle der Schilddrüsenfehlbildung aufzuklären, pla-nen wir weitere Gene der regulatorischen Gennetzwerke der Schilddrüsen- Organogenese zu identifi-zieren. Hierfür werden neue Sequenziertechniken zur Genexpressionsdarstellung mit einer breit ange-legten Protein-Interaktions Suche kombiniert.

• DFG Programme: Collaborative Research Centres
• Subproject of: SFB 577: Molecular Basis of Clinical Variability in Mendelian Disorders
• Applicant Institution: shared FU Berlin and HU Berlin through:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Co-Applicant Institution: Freie Universität Berlin; Humboldt-Universität zu Berlin
• Project Head: Professor Dr. Heiko Krude