Beschreibung transkriptionaler Netzwerke der Schilddrüsenentwicklung zur Identifikation von Kandidatengenen der Schilddrüsendysgenesie (A05)

• Fachliche Zuordnung: Kinder- und Jugendmedizin
• Förderung: Förderung von 2001 bis 2009
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5484647

Mutationen in wenigen bekannten Transkriptionsfaktoren konnten bisher mit dem Auftreten von vari-ablen Defekten der Schilddrüsen-Entwicklung und -Funktion in 5% der Fälle einer angeborenen Hypo-thyreose diagnostiziert werden. Assoziierte Malformationen dieser neuen Gendefekte definieren ein klinisch breites Netzwerk an Erkrankungen deren Gemeinsamkeit die Schilddrüsenfunktionsstörung darstellt. Um die Mehrzahl der bisher ungeklärten Fälle der Schilddrüsenfehlbildung aufzuklären, pla-nen wir weitere Gene der regulatorischen Gennetzwerke der Schilddrüsen- Organogenese zu identifi-zieren. Hierfür werden neue Sequenziertechniken zur Genexpressionsdarstellung mit einer breit ange-legten Protein-Interaktions Suche kombiniert.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 577: Molekulare Grundlagen klinischer Variabilität monogen bedingter Krankheiten
• Antragstellende Institution: Gemeinsam FU Berlin und HU Berlin durch:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Mitantragstellende Institution: Freie Universität Berlin; Humboldt-Universität zu Berlin
• Teilprojektleiter: Professor Dr. Heiko Krude