Integration von bildgebenden, klinischen und genetischen Daten mit maschinellem Lernen zur Ermittlung von Biomarkern für Netzhautkrankheiten

• Antragsteller: Professor Dr. Siegfried Priglinger; Professor Dr. Fabian Theis
• Fachliche Zuordnung: Augenheilkunde ; Medizininformatik und medizinische Bioinformatik
• Förderung: Förderung seit 2024
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 513025799

Hochauflösende nicht-invasive Bildgebungsverfahren wie die optische Kohärenztomographie (OCT) werden häufig zur Diagnose von Netzhauterkrankungen, insbesondere der altersbedingten Makuladegeneration (AMD), eingesetzt. Bei der AMD gibt es trockene und neovaskuläre Formen, wobei letztere rasch fortschreitet und zum Verlust von Sehvermögen führt. Die derzeitige Behandlung besteht in der Hemmung des Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) mit insgesamt gutem Ansprechen, aber deutlicher Limitierung in der langfristigen Stabilisierung der Sehschärfe. Die hohe Therapieintensität von Anti-VEGF Injektionen stellt Patienten und Gesundheitssysteme vor zusätzliche Herausforderungen. Studien zeigen, dass sich die Zahl der jährlichen intravitrealen Injektionen zwischen 2009 und 2011 um das 11-fache erhöht hat und auch in Zukunft weiter steigen wird. Genetische Faktoren spielen bei der AMD ebenfalls eine wichtige Rolle: 52 häufige Genvarianten werden mit dem AMD-Risiko in Verbindung gebracht. Einige Varianten scheinen das Ansprechen auf Anti-VEGF zu beeinflussen, aber ihr Gesamteinfluss auf das Fortschreiten der Krankheit und das Ansprechen auf die Behandlung ist unbekannt. In der derzeitigen therapeutischen Beratung fehlt eine umfassende Nutzung von Bildgebungsdaten mit der Integration genetischer Informationen. Um diese Einschränkungen zu verbessern, können Algorithmen der künstlichen Intelligenz (KI) und des maschinellen Lernens (ML), wie z. B. convolutional neural networks (CNN), zur Verarbeitung komplexer medizinischer Daten eingesetzt werden und den Weg zu einem besseren Verständnis des Krankheitsverlaufs und zu personalisierten Behandlungsschemata ebnen. Daher wollen wir in diesem Projekt die genetischen Daten von Patienten aus unserer eigenen Längsschnittkohorte einbeziehen, zumal genetische Sequenzierungen immer erschwinglicher und leichter zugänglich sein werden. Diese Integration ist entscheidend für häufige Netzhauterkrankungen wie AMD, die über große, für ML geeignete Bildgebungsdatensätze verfügen. Da wir Zugang zu den Kohorten der UK Biobank haben, sind wir zudem in einer einzigartigen Position, um diese Bemühungen anzuführen. Unser Ziel ist es, Vorhersagemodelle zu entwickeln, die bildgebende, genetische und klinische Daten integrieren, um unser Verständnis des Krankheitsverlaufs und der therapeutischen Ergebnisse zu verbessern. Dieser integrative Ansatz, der durch unsere KI-Methoden unterstützt wird, wird einen vielseitigen Rahmen schaffen, der auf die AMD und andere retinale Erkrankungen anwendbar ist und die personalisierte Behandlungsplanung, die Bewertung des Krankheitsverlaufs und die Vorhersage des therapeutischen Ansprechens verbessern wird.

• DFG-Verfahren: Forschungsgruppen
• Teilprojekt zu: FOR 5621: OCU-GT: Entwicklung neuartiger Gentherapien zur Adressierung von Augenerkrankungen mit hohem medizinischen Bedarf