Molecular genetic analysis of idiopathic generalised epilepsies

• Applicant: Dr. Thomas Sander
• Subject Area: Molecular Biology and Physiology of Neurons and Glial Cells
• Term: from 2003 to 2006
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5397270

Die idiopathisch generalisierten Epilepsien (IGE) repräsentieren etwa 40 % aller Epilepsien. Die Ätiologie ist genetisch determiniert, jedoch sind mehrere genetische Faktoren an der genetisch komplexen Disposition beteiligt. Molekulargenetische Forschungsansätze sind daher aussichtsreich, die molekularen Mechanismen der Epileptogenese bei den IGE aufzuklären. Das vorgesehene Projekt befasst sich mit der molekulargenetischen Analyse der IGE des Kindes- und Jugendalters (Absence-Epilepsien des Kindes- und Jugendalters, juvenile myoklonische Epilepsie). Das Ziel ist es, IGE-Gene mittels genomweiter Kopplungsanalysen zu lokalisieren und die verantwortlichen Genvariationen durch die Mutationsanalyse von positionellen Kandidatengenen zu identifizieren. Folgende molekulargenetische Studien sind geplant: 1) Ausdehnung der Genomanalyse von bisher 130 auf 250 IGE-Multiplex Familien; 2) Familien-basierende Assoziationsstudien von Kandidatengenen bei 500 Eltern-Kind-Trios; 3) Mutationsanalysen von positionell und funktionell plausiblen Kandidatengenen. Durch die Kooperation mehrerer europäischer Forschergruppen steht für die Studien das weltweit größte Kollektiv von IGE-Multiplex Familien zur Verfügung. Für die internationalen Kooperationspartner wird am Gene Mapping Center in Berlin eine gemeinsame Plattform geschaffen, Kandidatengene an einem repräsentativen Familienkollektiv positionell zu ermitteln und disponierende Genvarianten zu identifizieren.

• DFG Programme: Research Grants
• Participating Person: Professor Dr. Peter Nürnberg