Analysis of phenotypic and functional variances of lamin B receptor mutations (A09)

• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2004 bis 2008
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5484647

Mutationen im Lamin B Rezeptor (LBR) führen zu einem breiten phänotypischen Spektrum, dessen molekulare Grundlagen weitestgehend unverstanden sind. Hier soll untersucht werden, welche Rolle mutationsabhängige Verteilungsunterschiede von bekannten und neu identifizierten Interaktionspart-nern dabei spielen. Wir untersuchen den Effekt von endo- und exogenen modifizierenden Faktoren, insbesondere die Kernmorphologie der Granulozyten beim Menschen selbst, in einem in vitro System und im Mausmodell. Wir werden weiterhin Expressionsmuster und Differenzierungspotential in LBR-defizienten Zellen und Geweben charakterisieren. Diese Untersuchungen sind für die Identifizierung neuer Kandidatengene und modifizierender Faktoren innerhalb des LBR- und Laminopathie-Netzwerkes wichtig.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 577: Molekulare Grundlagen klinischer Variabilität monogen bedingter Krankheiten
• Antragstellende Institution: Gemeinsam FU Berlin und HU Berlin durch:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Teilprojektleiterin: Professorin Dr. Katrin Hoffmann