Analysis of phenotypic and functional variances of lamin B receptor mutations (A09)

• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2004 to 2008
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5484647

Mutationen im Lamin B Rezeptor (LBR) führen zu einem breiten phänotypischen Spektrum, dessen molekulare Grundlagen weitestgehend unverstanden sind. Hier soll untersucht werden, welche Rolle mutationsabhängige Verteilungsunterschiede von bekannten und neu identifizierten Interaktionspart-nern dabei spielen. Wir untersuchen den Effekt von endo- und exogenen modifizierenden Faktoren, insbesondere die Kernmorphologie der Granulozyten beim Menschen selbst, in einem in vitro System und im Mausmodell. Wir werden weiterhin Expressionsmuster und Differenzierungspotential in LBR-defizienten Zellen und Geweben charakterisieren. Diese Untersuchungen sind für die Identifizierung neuer Kandidatengene und modifizierender Faktoren innerhalb des LBR- und Laminopathie-Netzwerkes wichtig.

• DFG Programme: Collaborative Research Centres
• Subproject of: SFB 577: Molecular Basis of Clinical Variability in Mendelian Disorders
• Applicant Institution: shared FU Berlin and HU Berlin through:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Project Head: Professorin Dr. Katrin Hoffmann