Analyse der Pathogenese einer neuen autosomal rezessiven Erkrankung mit vorzeitiger Chromosomenkondensation

• Antragstellerin: Professorin Dr. Heidemarie Neitzel
• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2004 bis 2011
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5438723

• Erstellungsjahr: 2010

Zusammenfassung der Projektergebnisse

Keine Zusammenfassung vorhanden

Projektbezogene Publikationen (Auswahl)

• (2004) Mutations in microcephalin cause aberrant regulation of chromosome condensation. Am J Hum Genet 75:261-266
  Trimborn M, Bell SM, Felix C, Rashid Y, Jafri H, Griffiths PD, Neumann LM, Krebs A, Reis A, Sperling K, Neitzel H, Jackson A
  
• (2005) The first missense alteration in the MCPH1 gene causes autosomal recessive microcephaly with an extremely mild cellular and clinical phenotype. Hum Mutat. 26:496
  Trimborn M, Richter R, Sternberg N, Gavvovidis I, Schindler D, Jackson AP, Prott EC, Sperling K, Gillessen-Kaesbach G, Neitzel H
  
• (2006) Misregulated chromosome condensation in MCPH1 primary microcephaly is mediated by condensin II. Cell Cycle 5:322-326
  Trimborn M, Schindler D, Neitzel H, Hirano T
  
• (2006) Regulation of mitotic entry by microcephalin and its overlap with ATR signalling. Nat Cell Biol 8: 725-733
  Alderton GK, Galbiati L, Griffith E, Surinya KH, Neitzel H, Jackson AP, Jeggo PA, O'Driscoll M
  
• (2009) Microcephalin and pericentrin regulate mitotic entry via centrosome-associated Chk1. J Cell Biol 185:1149-1157
  Tibelius A, Marhold J, Zentgraf H, Heilig CE, Neitzel H, Ducommun B, Rauch A, Ho AD, Bartek J, Kramer A
  
• (2010) Establishment of a mouse model with misregulated chromosome condensation due to defective Mcph1 function. PLoS One 5:e9242
  Trimborn M, Ghani M, Walther DJ, Dopatka M, Dutrannoy V, Busche A, Meyer F, Nowak S, Nowak J, Zabel C, Klose J, Esquitino V, Garshasbi M, Kuss AW, Ropers HH, Mueller S, Poehlmann C, Gavvovidis I, Schindler D, Sperling K, Neitzel H