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Projekt
Biopsychosoziale und gesundheitsversorgungsabhängige Prädiktoren für anhaltende Körperbeschwerden bei Patient:innen mit unklarer Diagnose an einem Zentrum für seltene Erkrankungen – eine prospektive Observationsstudie (SOMA.RARE)
Antragstellerinnen / Antragsteller
Dr. Fabian Braun; Dr. Natalie Uhlenbusch
Fachliche Zuordnung
Public Health, Gesundheitsbezogene Versorgungsforschung, Sozial- und Arbeitsmedizin
Förderung
Förderung seit 2026
Projektkennung
Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 445297796
Seltene Erkrankungen betreffen weltweit ca. 400-500 Millionen Menschen und sind durch eine Prävalenz von höchstens 1:2000 definiert. Die Abgrenzung zu häufigen somatischen oder psychischen Erkrankungen ist schwierig, wodurch lange Diagnosewege und Fehldiagnosen entstehen. Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) ermöglichen eine strukturierte Abklärung bei vermuteter seltener Erkrankung. Patient:innen, an ZSE, berichten häufig unspezifische Symptome wie Fatigue, Schmerzen oder Muskelschwäche. SOMA.RARE wird als neues Projekt in die zweite Förderphase integriert um transdiagnostische Faktoren, identifiziert durch SOMACROSS1 in dieser heterogenen Gruppe zu validieren. Vordaten zeigen, dass diese Gruppe eine hohe psychische Belastung aufweist. Neben der unklaren somatischen Symptomatik beeinflussen auch psychosoziale Faktoren, wie Krankheitsangst, negative Erwartungen oder belastende Vorerfahrungen, das Befinden der Betroffenen. Der Moment der Diagnosestellung wird oft als ambivalenter Wendepunkt beschrieben, der Symptomwahrnehmung und psychisches Befinden beeinflussen kann. SOMA.RARE wird zentrale Versorgungslücken adressieren: Ziel ist, ein besseres Verständnis, wie biomedizinische, psychosoziale und versorgungsbezogene Faktoren die Schwere und Persistenz körperlicher Symptome beeinflussen. Auf Grundlage des SOMACROSS-Konzeptmodells werden Prädiktoren der Symptompersistenz untersucht. Dazu zählen biomedizinische Variablen wie der lösliche Urokinase-Plasminogen-Aktivator-Rezeptor (suPAR) oder Veränderungen des Mikrobioms und psychosoziale Faktoren (depressive Verstimmung, symptombezogene Belastung und Erwartungen). Diverse Faktoren für anhaltende Körperbeschwerden sind möglich: unentdeckte Erkrankungen, transdiagnostische biomedizinische Mechanismen (suPAR oder Veränderungen des Mikrobioms), psychosoziale Faktoren und versorgungsbedingte Aspekte (z.B. die jahrelange „diagnostische Odyssee“). Darüber hinaus wird untersucht, inwiefern die Möglichkeit der spezialisierten Begutachtung durch ein ZSE selbst und der (Nicht) Erhalt einer Diagnose, die Symptomschwere anhaltender körperlicher Symptome beeinflusst. Wir planen eine prospektive Kohortenstudie über 12 Monate, um biopsychosoziale Prädiktoren persistierender somatischer Symptome zu validieren. Ergänzt wird dies durch eine ecological momentary assessment (EMA) Studie, die über 14 Tage Symptomschwankungen um die Diagnosemitteilung erfasst, sowie eine qualitative Langzeitstudie, die Patient:innenwege und Versorgungserfahrungen über Interviews und Tagebücher untersucht. SOMA.RARE wird das konzeptionelle Modell validieren und erweitern, mit einem besonderen Fokus auf versorgungsbezogene Faktoren und insbesondere den Moment der Diagnosestellung. Die Ergebnisse sollen sowohl die Versorgung und Diagnostik von Patient:innen mit Verdacht auf seltene Erkrankungen als auch mit häufigen Krankheitsbildern leiten.
DFG-Verfahren
Forschungsgruppen
