Molecular elucidation of syndromic disorders with congenital or infantile nephrosis (A19)

• Subject Area: Nephrology
• Term: from 2008 to 2010
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5482962

Ziel des Projekts ist die Erforschung seltener Erbkrankheiten mit nephrotischem Syndrom und Störungen des Nervensystems sowie ggf. anderer Organsysteme. Ausgehend von der Entdeckung von LAMB2-Mutationen als Ursache des Pierson-Syndroms (Nephrose, Augenanomalien, neurologische Störungen) wollen wir deren pathogenetische Auswirkungen weiter untersuchen sowie durch einen positionellen Kandidatengen-Ansatz die Grundlagen für Erkrankungen mit überlappendem Symptomspektrum (Galloway-Mowat-Syndrom, Nephrose- Mikrozephalie-Syndrome) identifizieren und so gefundene Gene funktionell charakterisieren.

• DFG Programme: Collaborative Research Centres
• Subproject of: SFB 423: Kidney Pathology: Pathogenesis and Regenerative Mechanisms
• Applicant Institution: Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
• Project Head: Professor Dr. Martin Zenker