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Projekt
KFO 134: Erbliche Netzhauterkrankungen: Klinik, Genetik und Tiermodelle
Fachliche Zuordnung
Medizin
Förderung
Förderung von 2005 bis 2011
Projektkennung
Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 12938288
Erbliche Netzhauterkrankungen stellen eine klinisch und insbesondere genetisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die zu schweren visuellen Funktionsausfällen bis hin zur Erblindung führen. Allein in Deutschland leiden etwa 30 000 Menschen an einer erblichen Netzhauterkrankung für die bislang keine präventiven Maßnahmen oder Therapien zur Verfügung stehen.
Insbesondere hereditäre Erkrankungen, die primär die Zapfen-Photorezeptoren betreffen (Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien) sind im Vergleich zu den Stäbchen-Dystrophien (Retinitis pigmentosa) bisher kaum erforscht. Diese Erkrankungen gehen mit schwersten Sehbehinderungen einher, weil die zentrale Netzhaut (Makula) betroffen ist und damit der wichtigste Bereich unseres Sehsinns. Dies gilt sowohl für die klinische Differenzierung und Phänotyp-Beschreibung als auch für die Aufklärung der genetischen Ursachen. Die größte Lücke in unserem Verständnis dieser Erkrankungen und der erblichen Netzhauterkrankungen generell liegt jedoch in der mangelnden Kenntnis der Pathomechanismen zwischen genetischer Ursache und klinischem Phänotyp beziehungsweise dessen Ausprägung.
Die Klinische Forschergruppe verfolgt das Ziel, im Rahmen eines interdisziplinären Vorhabens das Verständnis über die Epidemiologie, die Ursachen und die klinische Ausprägung erblicher Netzhauterkrankungen und ihre Klassifikation zu verbessern und zu vertiefen. Über das Studium homologer Tiermodelle auf funktioneller, histologischer und molekularer Ebene soll die Pathologie solcher Erkrankungen und die dabei zugrunde liegenden molekularen Prozesse und Signalwege aufgeklärt werden. Zusätzlich sollen neue gen- beziehungsweise zellbasierende Interventionsverfahren als potenzielle Therapiestrategien am Tiermodell angewendet und evaluiert werden.
Insbesondere hereditäre Erkrankungen, die primär die Zapfen-Photorezeptoren betreffen (Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien) sind im Vergleich zu den Stäbchen-Dystrophien (Retinitis pigmentosa) bisher kaum erforscht. Diese Erkrankungen gehen mit schwersten Sehbehinderungen einher, weil die zentrale Netzhaut (Makula) betroffen ist und damit der wichtigste Bereich unseres Sehsinns. Dies gilt sowohl für die klinische Differenzierung und Phänotyp-Beschreibung als auch für die Aufklärung der genetischen Ursachen. Die größte Lücke in unserem Verständnis dieser Erkrankungen und der erblichen Netzhauterkrankungen generell liegt jedoch in der mangelnden Kenntnis der Pathomechanismen zwischen genetischer Ursache und klinischem Phänotyp beziehungsweise dessen Ausprägung.
Die Klinische Forschergruppe verfolgt das Ziel, im Rahmen eines interdisziplinären Vorhabens das Verständnis über die Epidemiologie, die Ursachen und die klinische Ausprägung erblicher Netzhauterkrankungen und ihre Klassifikation zu verbessern und zu vertiefen. Über das Studium homologer Tiermodelle auf funktioneller, histologischer und molekularer Ebene soll die Pathologie solcher Erkrankungen und die dabei zugrunde liegenden molekularen Prozesse und Signalwege aufgeklärt werden. Zusätzlich sollen neue gen- beziehungsweise zellbasierende Interventionsverfahren als potenzielle Therapiestrategien am Tiermodell angewendet und evaluiert werden.
DFG-Verfahren
Klinische Forschungsgruppen
Projekte
- Entwicklung neuer Tiermodelle zur Analyse erblicher Netzhauterkrankungen (Antragsteller Ruth, Peter )
- Evaluation der Wirksamkeit lokaler Gentherapie bei CNG Kanal-difizienten Mausmodellen für erbliche Netzhauterkrankungen (Antragsteller Seeliger, Mathias )
- Evaluation der Wirksamkeit lokaler Gentherapie bei CNG Kanal-difizienten Mausmodellen für erbliche Netzhauterkrankungen (Antragsteller Biel, Martin )
- Funktion und Morphologie der Netzhaut bei Mausmodellen für erbliche Zapfendystrophien (Antragsteller Seeliger, Mathias )
- Genomics-Analyse erblicher Netzhauterkrankungen (Antragsteller Bonin, Michael )
- Koordination - Management - Training - Services (Antragsteller Zrenner, Eberhart )
- Molekulare Genetik hereditärer Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien (Antragstellerin Kohl, Susanne )
- Phänotypisierung von Patienten mit Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie: Erweiterte funktionelle und morphologische Diagnostik (Antragsteller Zrenner, Eberhart )
- Proteomanalyse von Tiermodellen für erbliche Erkrankungen (Antragsteller Nordheim, Alfred )
- Vergleichende Studie von Zelltodmechanismen in rd1 und Cpfl1 Photorezeptoren (Antragsteller Paquet-Durand, Francois )
Sprecher
Professor Dr. Eberhart Zrenner
