Detailseite
Projekt Druckansicht

"Sonic hedgehog" Regulation während der Embryonalentwicklung und bei Malformationen des Nervensystem (A05)

Fachliche Zuordnung Kinder- und Jugendmedizin
Förderung Förderung von 2005 bis 2009
Projektkennung Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 12959370
 
Das Signalprotein Sonic hedgehog (Shh) spielt eine Schlüsselrolle bei der embryonalen Musterbildungdes Neuralrohrs. Mutationen von Shh oder Genen, die für Proteine der Shh Signaltransduktionskaskadekodieren, verursachen beim Menschen eine Vielzahl von genetischen Syndromen und treten inTumoren des Zentralnervensystems (ZNS) auf. Es ist geplant, die Expression verschiedener Shh mitHilfe elektroporierter Reporterkonstrukte in Hühnerembryonen zu charakterisieren und eine ausgewählte Anzahl von Konstrukten in transgenen Mäusen zu verifizieren. Um die Bedeutung der Regulationvon Shh im Mausmodell detaillierter zu charakterisieren, wird beabsichtigt, die embryonale ZNSEntwicklung der heterozygoten Dsh/+ Mutante, die einen milden HPE Phänotyp aufweist, zu untersuchenund CNE Knockout Mäuse zu generieren. Schliesslich ist geplant, die DNA von Patienten mitMittelliniendefekten in Bezug auf Mutationen in Shh und cis-regulatorischen Enhancerelementen zuuntersuchen und Mutationen in transgenen Tiermodellen zu testen.
DFG-Verfahren Sonderforschungsbereiche
Antragstellende Institution Gemeinsam FU Berlin und HU Berlin durch:
Charité - Universitätsmedizin Berlin
 
 

Zusatzinformationen

Textvergrößerung und Kontrastanpassung