Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
Institut für Humangenetik
Adresse
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Deutschland
GERiT
Diese Institution in GERiT
20251 Hamburg
Projekte
Sachbeihilfen
laufende Projekte
Aufklärung des Pathomechanismus für monogene Krankheiten, die mit pathogenen Varianten in C20orf204, FBXW11 und WDHD1 assoziiert sind
(Antragstellerin
Kutsche, Kerstin
)
Die molekulare Pathogenese von intrakranialen Aneurysmen und Subarachnoidalblutung
(Antragsteller
Rosenberger, Ph.D., Georg
;
Sauvigny, Thomas
)
Die RNA-Helicase DHX30: Physiologische Funktion und Rolle bei einer neuronalen Entwicklungsstörung
(Antragsteller
Kreienkamp, Hans-Jürgen
;
Lessel, Davor
)
Genetische Varianten des Adenylylzyklase kodierenden Gens ADCY2 bei neurologischen Entwicklungsstörungen
(Antragstellerin
Karsak, Meliha
)
Identifizierung der pathogenen genetischen Varianten bei Patient:innen mit kongenitalen Hirnkrankheiten durch die Integration von Genom- und Transkriptomsequenzierung
(Antragstellerin
Kutsche, Kerstin
)
Identifizierung neuer Krankheitsgene für neuro-kardio-fazio-kutane Syndrome mit Hilfe der gesamtexomischen Sequenzierung sowie Untersuchungen zu funktionellen Auswirkungen pathogener Mutationen
(Antragstellerinnen / Antragsteller
Kutsche, Kerstin
;
Zenker, Martin
)
Identifizierung und funktionelle Analyse neuer Krankheitsgene für früh manifeste neurologische Entwicklungsstörungen
(Antragstellerin
Harms, Frederike Leonie
)
Molekulare und zelluläre Grundlagen des Lessel-Kreienkamp Syndroms, verursacht durch pathogene Varianten in AGO2
(Antragsteller
Kreienkamp, Hans-Jürgen
;
Lessel, Davor
)
Pathomechanismen und Therapie einer humanen TXNIP-abhängigen Glykogenose
(Antragsteller
Schlein, Christian
)
abgeschlossene Projekte
Biochemische und funktionelle Charakterisierung des Cannabinoidrezeptors CB2
(Antragstellerin
Karsak, Meliha
)
Das genetische und molekulare Netzwerk der Calcium/Calmodulin-abhängigen Serin-Protein-Kinase CASK
(Antragstellerinnen / Antragsteller
Kreienkamp, Hans-Jürgen
;
Kutsche, Kerstin
)
Detektion prämaligner Veränderungen in der tumorumgebenden Schleimhaut beim oberflächlichen Urothelkarzinom der Harnblase mittels "Differential Gene Expression"-Analyse und tumorgenetischen Untersuchungen
(Antragsteller
Friedrich, Martin Gunther
)
Erbliche Aortenerkrankungen: Identifizierung neuer Krankheitsgene und funktionelle Analyse der molekularen Pathogenese
(Antragsteller
Rosenberger, Ph.D., Georg
)
Extrasomatischer Transport und Translation von mRNA in Neuronen
(Antragsteller
Kindler, Stefan
)
Gehirnareal-, zelltyp- und entwicklungsspezifische Funktionen des postsynaptischen Gerüstproteins SAPAP4
(Antragstellerin
Schob, Claudia
)
Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom
(Antragstellerin
Kutsche, Kerstin
)
Genetische und pathophysiologische Grundlagen der "Rippling Muscle"-Erkrankung
(Antragsteller
Kubisch, Christian
)
Genom- und RNA-Sequenzierung in 25 Familien mit von einer Mendel'schen Erkrankung betroffenen Person/en
(Antragstellerin
Kutsche, Kerstin
)
Identifizierung des ursächlichen Gendefektes für zwei monogen vererbte Krankheiten
(Antragstellerin
Kutsche, Kerstin
)
Identifizierung neuer monogener Krankheitsgene mittels Next Generation Sequencing-Technologie
(Antragstellerin
Kutsche, Kerstin
)
Identifizierung und Charakterisierung von Krankheitsgenen für die frühmanifeste amyotrophe Lateralsklerose (ALS) mittels Trio-Exomsequenzierung
(Antragsteller
Volk, Alexander
)
Identifizierung von Krankheitsgenen für monogene Erkrankungen mittels chromosomaler Rearrangements und ausgewählte funktionelle Analysen
(Antragstellerinnen / Antragsteller
Kutsche, Kerstin
;
Rosenberger, Ph.D., Georg
)
Klonierung und Charakterisierung des Gens für das Kufor-Rakeb-Syndrom, eine Form des Parkinsonismus mit pallido-pyramidaler Degeneration und Demenz
(Antragsteller
Kubisch, Christian
)
Molekulare Mechanismen der Signalvermittlung und ihre pathophysiologische Bedeutung am Beispiel der Somatostatinrezeptorfamilie
(Antragsteller
Richter, Dietmar
)
mRNA-Transport bei Proteinen der postsynaptischen Dichte
(Antragsteller
Böckers, Tobias
)
Postsynaptische Shank-Proteine als Effektoren für G-Proteine der Ras-Familie
(Antragsteller
Kreienkamp, Hans-Jürgen
)
The role of the postsynaptic protein IRSp53 in synaptic plasticity
(Antragsteller
Kreienkamp, Hans-Jürgen
)
Translationskontrolle dendritischer mRNAs durch Makorin RING-Zinkfinger Protein 1 in Neuronen des Säugerhirns
(Antragsteller
Kindler, Stefan
)
Schwerpunktprogramme
abgeschlossene Projekte
Analysis of novel nicotine dependence related candidate genes identified through a genome-wide association study
(Antragsteller
Dahmen, Norbert
;
Gal, Andreas
;
Rujescu, Dan
;
Wichmann, Heinz-Erich
)
Die Rolle von DNA-Sequenzvarianten in der AMD: Identifizierung und molekulargenetische Analyse von Kandidatengenen (The role of DNA sequence variants in AMD: Identification and molecular genetic analysis of candidate genes)
(Antragsteller
Gal, Andreas
)
Funktionelle Untersuchung Kinesin-assoziierter RNA Transport-Granula in Neuronen
(Antragsteller
Kindler, Stefan
;
Kreienkamp, Hans-Jürgen
)
Identification and characterization of genes for human retrocochlear hearing disorders
(Antragsteller
Kubisch, Christian
)
Forschungsgruppen
abgeschlossene Projekte
Analyse von DNA-Polymorphismen ausgewählter Kandidatengene bei der nicht-monogenen Form der Alzheimer-Demenz. Zentrale Datenbank und Gewebeproben-Ressourcen-Zentrum
(Antragsteller
Gal, Andreas
)
Charakteisierung dendritischer Transportproteine für die mRNA der Mikrotubulus-assoziierten Proteine
(Antragsteller
Kindler, Stefan
)
Genetic linkage and association studies in migraine with aura
(Antragsteller
Kubisch, Christian
)
Genetic linkage and association studies in migraine with aura
(Antragsteller
Göbel, Hartmut
)
Intrazellulärer RNA-Transport
(Antragsteller
Richter, Dietmar
)
IRP5: FIX proteins as regulators of receptor tyrosine kinase endocytosis and actin dynamics
(Antragstellerin
Kutsche, Kerstin
)
Molekulare Pathomechanismen der Alzheimer-Demenz
(Antragsteller
Nitsch, Roger
)
Molekulargenetik der Alzheimer-Demenz
(Antragsteller
Finckh, Ulrich
)
mRNA-Transport bei Proteinen der postsynaptischen Dichte
(Antragsteller
Böckers, Tobias
)
Role of AE3 and NHE1 in cardiomyocyte homeostasis and remodeling
(Antragsteller
Hübner, Christian Andreas
)
Ubiquitylation and degradation of postsynaptic scaffold proteins
(Antragsteller
Kreienkamp, Hans-Jürgen
)
Zentralprojekt
(Antragsteller
Gal, Andreas
)
Klinische Forschungsgruppen
laufende Projekte
Identifizierung neuer Krankheitsgene für monogene Formen von Erkrankungen mit früh-manifester Reduktion der Knochenmineraldichte
(Antragstellerin
Kutsche, Kerstin
)
KFO 5029: Präzisionsmedizin bei Erkrankungen mit früh-manifester Reduktion der Knochenmineraldichte
(Sprecher
Amling, Michael
)
Sonderforschungsbereiche
abgeschlossene Projekte
Alpha-PIX: ein Protein der Signaltransduktion für die neuronale Entwicklung
(Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter
Gal, Andreas
;
Kutsche, Kerstin
)
Funktionelle Charakterisierung humaner L1CAM-Mutationen und neuer Kandidatengene für das gesteuerte Axon-Wachstum
(Teilprojektleiter
Finckh, Ulrich
)
Funktionelle Charakterisierung synapsenassoziierter Proteine (SAP)
(Teilprojektleiter
Kindler, Stefan
;
Richter, Dietmar
)
Funktionelle und genetische Charakterisierung von Plexin B3
(Teilprojektleiter
Finckh, Ulrich
)
Molekulare Mechanismen der Signalvermittlung und ihre pathophysiologische Bedeutung am Beispiel der Somatostatinrezeptorfamilie
(Teilprojektleiter
Kreienkamp, Hans-Jürgen
;
Richter, Dietmar
)
Molekulare Pathobiologie der Mucopolysaccharidosen
(Teilprojektleiterin
Bunge, Susanna
)
Forschungsstipendien
abgeschlossene Projekte
Identifizierung CAKUT-assoziierter Gene anhand eines weltweiten Patientenkollektivs und Methoden zur genetischen Analyse im Hochdurchsatzverfahren
(Antragstellerin
van der Ven, Amelie
)
Transregios
laufende Projekte
Einfluss der mitochondrialen Lipogenese auf die thermogene Funktion und intrazelluläre Kommunikation zwischen Organellen von braunen Adipozyten
(Teilprojektleiter
Schlein, Christian
)
Graduiertenkollegs
abgeschlossene Projekte
GRK 336: Molekulare Endokrinologie - Molekularer Stoffwechsel
(Sprecher
Seitz, Hans-Joachim
)
GRK 804: Analyse von Zellfunktionen durch Kombinatorische Chemie und Biochemie: Chemische Biologie und Signalübertragung an Membranen
(Sprecher
Famulok, Michael
)
GRK 1459: Sortierung und Wechselwirkung zwischen Proteinen subzellulärer Kompartimente
(Sprecher
Braulke, Thomas
)
Graduiertenschulen
abgeschlossene Projekte
GSC 270: Internationale Graduiertenschule für Molekulare Medizin Ulm (IGradU)
(Sprecher
Kühl, Michael
)
