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Person

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Professor Dr. Friedhelm Hildebrandt

Adresse Boston Children's Hospital
Division of Nephrology
300 Longwood Avenue
Boston MA 02115
USA

Projekte

Als Antragsteller
- abgeschlossene Projekte
  - Fibronektin-Glomerulopathie: Identifizierung und molekulare Charakterisierung des verantwortlichen Gens (Sachbeihilfen)
  - Elucidating Nephrocystin Function by Targeted Disruption of the NPHP1 Gene (Sachbeihilfen)
  - Pädiatrie (Heisenberg-Stipendien)
Als Teilprojektleiter
- abgeschlossene Projekte
  - Elucidating novel mechanisms of focal adhesion signaling by targeted disruption of the mouse nephrocystin gene (Kurztitel: Nephrocystin signaling) (Sonderforschungsbereiche)
Als Gastgeber
- laufende Projekte
  - Oligonukleotid-basierte Therapie der UMOD-assoziierten autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenkrankheit (ADTKD-UMOD) mittels allel-spezifischem siRNA-Knockdown (WBP Stipendium)
- abgeschlossene Projekte
  - Charakterisierung neuer monogener Ursachen des nephrotischen Syndroms in Drosophila (Forschungsstipendien)
  - Molekulargenetische Ursachen renaler Ziliopathien - eine Kandidatengensuche unter Einbeziehung der Survivin-Signalwege (Forschungsstipendien)
  - Identifizierung CAKUT-assoziierter Gene anhand eines weltweiten Patientenkollektivs und Methoden zur genetischen Analyse im Hochdurchsatzverfahren (Forschungsstipendien)
  - Die Rolle des Rho GTPase regulierenden Proteins DLC1 in Podozyten (Forschungsstipendien)
  - Identifizierung und funktionelle Charakterisierung monogenetischer Ursachen des steroidresistenten nephrotischen Syndroms und der fokal-segmentalen Glomerulosklerose. (Forschungsstipendien)
  - Pathogenetische Mechanismen von Mutationen im Gen ZMYM2, einer neuen monogenen Ursache für angeborene Anomalien der Nieren und des Urogenitaltrakts (WBP Stipendium)
  - Der Einfluss von Mutationen im NOS1AP-Gen auf die GTPase CDC42 bei Steroid-resistentem Nephrotischen Syndrom (WBP Stipendium)
  - Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom (SNRS) - Entdeckung und funktionelle Charakterisierung neuer Ursachen mit vollständiger Penetranz für SNRS (WBP Stipendium)
  - Identifizierung und funktionelle Charakterisierung neuer monogenetischer Ursachen für Spina Bifida (WBP Stipendium)
Als Mitantragsteller
- abgeschlossene Projekte
  - Gen-Identifizierung und -Funktionsanalyse bei autosomal-dominanter "Medullary Cystic Kidney Disease (MCKD) (Sachbeihilfen)

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