SPP 313:
Molekulare Dysmorphogenese
Fachliche Zuordnung
Medizin
Förderung
Förderung von 1995 bis 2001
Projektkennung
Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5443707
Angeborene Fehlbildungen stellen eine häufige Ursache der frühkindlichen Morbidität und Mortalität dar. Viele dieser Fehlbildungen, die isoliert oder als Symptome komplexer Erkrankungen auftreten, sind genetisch bedingt und gehen auf gestörte Entwicklungsprozesse während der frühen Embryogenese zurück. Die molekularen Grundlagen der morphogenetischen Prozesse beim Menschen sind noch weitgehend unbekannt. In dem Schwerpunktprogramm sollenbeispielhaft die molekularen Ursachen und Mechanismen von solchenFehlbildungssyndromen aufgeklärt werden, bei denen das Skelettsystembetroffen ist. Ziel des Programms ist die Analyse von Struktur, Funktion und Regulation der an diesen Prozessen beteiligten Gene. In geeigneten Fällen werden diese Untersuchungen auch die Erzeugung von Tiermodellen miteinschließen. Die Aufklärung der Ätiologie und Pathogenese dieser Erkrankungen ist nicht nur eine Voraussetzung für die Diagnose, Therapie und Prävention, sondern wird auch zum Verständnis der genetischen Grundlagen der Entwicklung des menschlichen Organismus beitragen.
DFG-Verfahren
Schwerpunktprogramme
Projekte
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Analyse von Funktion und Regulation des SOX9-Gens, des Gens für Kampomele Dysplasie und autosomale Geschlechtsumkehr
(Antragsteller
Scherer, Gerd
)
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Charakterisierung des Transkriptionsfaktors SOX9 im Hinblick auf Kofaktoren und die Regulation von Zielgenen der Testis- und Knorpelentwicklung
(Antragsteller
Scherer, Gerd
)
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Charakterisierung WT1-abhängig exprimierter Gene in der Entwicklung des urogenitalen Systems
(Antragsteller
Gessler, Manfred
)
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Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Molekularbiologische und klinisch-zytogenetische Analyse eines "contiguous gene"-Syndroms
(Antragsteller
Winterpacht, Andreas
)
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Die molekulare Basis von Skelettmißbildungen
(Antragsteller
Balling, Ph.D., Rudi
)
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Funktionelle Charakterisierung des Wilms` Tumorsuppressorgenprodukts, WT1, durch Herstellung von transgenen Mäusen mit dominant-negativen WT1-Allelen
(Antragsteller
Englert, Christoph
)
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Funktionsanalyse von CBFA1, dem Gen für Cleidocraniale Dysplasie, bei Osteoblastendifferenzierung und Skelettentwicklung
(Antragsteller
Mundlos, Stefan
)
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Funktionsanalyse von CBFA1, dem Gen für Cleidocraniale Dysplasie, bei Osteoblastendifferenzierung und Skelettentwicklung
(Antragsteller
Otto, Florian
)
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Greig Cephalopolysyndactylie: Analyse einer menschlichen Entwicklungsmutante
(Antragsteller
Grzeschik, Karl-Heinz
)
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Herstellung von transgenen Mäusen durch "knock-in" mutierter FGFR2-Gene
(Antragsteller
Müller, Ulrich
)
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Herstellung von transgenen Mäusen durch "knock-in" mutierter FGFR2-Gene
(Antragsteller
Balling, Ph.D., Rudi
)
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Identifizierung von Genen, die bei den Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndromen (TRPS I und TRPS II) eine Rolle spielen
(Antragsteller
Horsthemke, Bernhard
)
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Identifizierung von Genen und regulatorischen Elementen, die beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) und beim Angelman-Syndrom (AS) eine Rolle spielen
(Antragsteller
Zabel, Bernhard
)
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Identifizierung von Genen und regulatorischen Elementen, die beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) und beim Angelman-Syndrom (AS) eine Rolle spielen
(Antragsteller
Horsthemke, Bernhard
)
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Interaktion von FGF und Ihh Signalen in der Regulation der Chondrozytenentwicklung während der embryonalen endochondralen Ossifikation
(Antragstellerin
Vortkamp, Andrea
)
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Isolierung und Charakterisierung des Basalzellnävus-Syndrom (BCNS)-Gens und Analyse der Funktion des Genproduktes in der Entwicklung
(Antragsteller
Reis, André
)
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Mechanismen der Polydaktylie: Analyse der menschlichen GLI3 Mutationen PHS und PAP-A in der Maus
(Antragsteller
Rüther, Ulrich
)
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Molekularbiologische Analyse des Wiedemann-Beckwith-Syndroms
(Antragsteller
Zabel, Bernhard
)
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Molekulare Analyse bei FGF Rezeptor-assoziierten Kraniosynostosesyndromen
(Antragstellerin
Steinberger, Daniela
)
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Molekulare Pathogenese des Alagille-Syndroms
(Antragsteller
Hansmann, Ingo
)
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Molekulargenetik des DiGeorge Syndroms: Kandidatengene, Expressionsstudien
(Antragsteller
Meitinger, Thomas
)
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Molekulargenetische Untersuchung zur Entstehung einer Entwicklungsstörung beim Menschen: Saethre-Chotzen Syndrom (Craniosynostose)
(Antragsteller
Kunz, Jürgen
)
-
X-chromosomal gekoppelte Lippen-Kiefer-Gaumenspalten: Molekulare Untersuchung durch Positionsklonierung
(Antragsteller
Ropers, Hans Hilger
)
