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Institution

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Klinikum der Technischen Universität München (TUM Klinikum)
Institut für Humangenetik

Adresse Trogerstraße 32
81675 München
Deutschland

GERiT Diese Institution in GERiT

81675 München

Projekte

Klinische Forschungsgruppen
- abgeschlossene Projekte
  - Genotypisierungszentrum für die Klinische Forschungsgruppe
    (Antragsteller Meitinger, Thomas )
Sachbeihilfen
- laufende Projekte
  - Ganzgenom- und Transkriptomsequenzierung zur Identifizierung neuer Krankheitsgene für Dystonie
    (Antragstellerinnen / Antragsteller Schormair, Barbara ; Winkelmann, Juliane ; Zech, Michael )
  - Zeitliche Regulation der Schlafstruktur unter natürlichen Bedingungen
    (Antragstellerin Winnebeck, Ph.D., Eva )
- abgeschlossene Projekte
  - Charakterisierung und pharmakologische Modulation von DHTKD1: ein neuer Therapieansatz für die Glutarazidurie Typ I
    (Antragsteller Kölker, Stefan ; Prokisch, Holger ; Sauer, Sven )
  - Common genetic determinants of iron metabolism and restless legs syndrome (RLS)
    (Antragstellerin Winkelmann, Juliane )
  - Exomweite Burden-Analyse seltener Varianten bei Individuen mit einer Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran
    (Antragstellerin Höfele, Julia )
  - Genomisches Profiling bei bilateraler Nierenagenesie, der schwersten und genetisch bisher unzureichend verstandenen Form des CAKUT-Spektrums
    (Antragstellerinnen / Antragsteller Beck, Bodo ; Höfele, Julia )
  - Identifizierung seltener und niederfrequenter kodierender Risiko-Varianten für das Restless Legs Syndrom durch Resequenzierung von GWAS-Kandidatengenen
    (Antragstellerinnen Schormair, Barbara ; Winkelmann, Juliane )
  - Systematische Identifizierung und Charakterisierung von Krankheitsgenen für die VATER/VACTERL-Assoziation
    (Antragstellerinnen / Antragsteller Höfele, Julia ; Reutter, Heiko )
Schwerpunktprogramme
- abgeschlossene Projekte
  - Molekulargenetik des DiGeorge Syndroms: Kandidatengene, Expressionsstudien
    (Antragsteller Meitinger, Thomas )
Forschungsstipendien
- abgeschlossene Projekte
  - Etablierung eines in vitro "Knock-in / Knock-out" Verfahrens zur Untersuchung entwicklungsbiologisch relevanter Gene in einem dopaminergen Zellsystem
    (Antragsteller Bauer, Matthias )
Sonderforschungsbereiche
- abgeschlossene Projekte
  - Der TIM22-54 Komplex: Proteintranslokations- und Membraninsertionsmaschine für polytope Proteine der Innenmembran in Mitochondrien
    (Teilprojektleiter Hell, Kai ; Prokisch, Holger )
Transregios
- laufende Projekte
  - Plattform für Massenspektrometrie und informatische Analyse der ncRNA-Interaktion
    (Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter Marsico, Annalisa ; Meitinger, Thomas ; Wittig, Ilka )
Exzellenzcluster
- abgeschlossene Projekte
  - EXC 1010: Cluster für Systemneurologie - München
    (Sprecher Haass, Christian )
Nationale Forschungsdateninfrastruktur Fach- und Methodenkonsortien
- laufende Projekte
  - GHGA – Deutsches Humangenom-Phenomarchiv
    (Sprecher Stegle, Ph.D., Oliver )

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