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Institution

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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
Institut für Humangenetik

Adresse Martinistraße 52
20251 Hamburg
Deutschland

GERiT Diese Institution in GERiT

20251 Hamburg

Projekte

Sachbeihilfen
- laufende Projekte
- abgeschlossene Projekte
  - Biochemische und funktionelle Charakterisierung des Cannabinoidrezeptors CB2
    (Antragstellerin Karsak, Meliha )
  - Das genetische und molekulare Netzwerk der Calcium/Calmodulin-abhängigen Serin-Protein-Kinase CASK
    (Antragstellerinnen / Antragsteller Kreienkamp, Hans-Jürgen ; Kutsche, Kerstin )
  - Detektion prämaligner Veränderungen in der tumorumgebenden Schleimhaut beim oberflächlichen Urothelkarzinom der Harnblase mittels "Differential Gene Expression"-Analyse und tumorgenetischen Untersuchungen
    (Antragsteller Friedrich, Martin Gunther )
  - Erbliche Aortenerkrankungen: Identifizierung neuer Krankheitsgene und funktionelle Analyse der molekularen Pathogenese
    (Antragsteller Rosenberger, Ph.D., Georg )
  - Extrasomatischer Transport und Translation von mRNA in Neuronen
    (Antragsteller Kindler, Stefan )
  - Gehirnareal-, zelltyp- und entwicklungsspezifische Funktionen des postsynaptischen Gerüstproteins SAPAP4
    (Antragstellerin Schob, Claudia )
  - Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom
    (Antragstellerin Kutsche, Kerstin )
  - Genetische und pathophysiologische Grundlagen der "Rippling Muscle"-Erkrankung
    (Antragsteller Kubisch, Christian )
  - Genom- und RNA-Sequenzierung in 25 Familien mit von einer Mendel'schen Erkrankung betroffenen Person/en
    (Antragstellerin Kutsche, Kerstin )
  - Identifizierung des ursächlichen Gendefektes für zwei monogen vererbte Krankheiten
    (Antragstellerin Kutsche, Kerstin )
  - Identifizierung neuer monogener Krankheitsgene mittels Next Generation Sequencing-Technologie
    (Antragstellerin Kutsche, Kerstin )
  - Identifizierung und Charakterisierung von Krankheitsgenen für die frühmanifeste amyotrophe Lateralsklerose (ALS) mittels Trio-Exomsequenzierung
    (Antragsteller Volk, Alexander )
  - Identifizierung von Krankheitsgenen für monogene Erkrankungen mittels chromosomaler Rearrangements und ausgewählte funktionelle Analysen
    (Antragstellerinnen / Antragsteller Kutsche, Kerstin ; Rosenberger, Ph.D., Georg )
  - Klonierung und Charakterisierung des Gens für das Kufor-Rakeb-Syndrom, eine Form des Parkinsonismus mit pallido-pyramidaler Degeneration und Demenz
    (Antragsteller Kubisch, Christian )
  - Molekulare Mechanismen der Signalvermittlung und ihre pathophysiologische Bedeutung am Beispiel der Somatostatinrezeptorfamilie
    (Antragsteller Richter, Dietmar )
  - mRNA-Transport bei Proteinen der postsynaptischen Dichte
    (Antragsteller Böckers, Tobias )
  - Postsynaptische Shank-Proteine als Effektoren für G-Proteine der Ras-Familie
    (Antragsteller Kreienkamp, Hans-Jürgen )
  - The role of the postsynaptic protein IRSp53 in synaptic plasticity
    (Antragsteller Kreienkamp, Hans-Jürgen )
  - Translationskontrolle dendritischer mRNAs durch Makorin RING-Zinkfinger Protein 1 in Neuronen des Säugerhirns
    (Antragsteller Kindler, Stefan )
Schwerpunktprogramme
- abgeschlossene Projekte
Forschungsgruppen
- abgeschlossene Projekte
  - Analyse von DNA-Polymorphismen ausgewählter Kandidatengene bei der nicht-monogenen Form der Alzheimer-Demenz. Zentrale Datenbank und Gewebeproben-Ressourcen-Zentrum
    (Antragsteller Gal, Andreas )
  - Charakteisierung dendritischer Transportproteine für die mRNA der Mikrotubulus-assoziierten Proteine
    (Antragsteller Kindler, Stefan )
  - Genetic linkage and association studies in migraine with aura
    (Antragsteller Kubisch, Christian )
  - Genetic linkage and association studies in migraine with aura
    (Antragsteller Göbel, Hartmut )
  - Intrazellulärer RNA-Transport
    (Antragsteller Richter, Dietmar )
  - IRP5: FIX proteins as regulators of receptor tyrosine kinase endocytosis and actin dynamics
    (Antragstellerin Kutsche, Kerstin )
  - Molekulare Pathomechanismen der Alzheimer-Demenz
    (Antragsteller Nitsch, Roger )
  - Molekulargenetik der Alzheimer-Demenz
    (Antragsteller Finckh, Ulrich )
  - mRNA-Transport bei Proteinen der postsynaptischen Dichte
    (Antragsteller Böckers, Tobias )
  - Role of AE3 and NHE1 in cardiomyocyte homeostasis and remodeling
    (Antragsteller Hübner, Christian Andreas )
  - Ubiquitylation and degradation of postsynaptic scaffold proteins
    (Antragsteller Kreienkamp, Hans-Jürgen )
  - Zentralprojekt
    (Antragsteller Gal, Andreas )
Klinische Forschungsgruppen
- laufende Projekte
  - Identifizierung neuer Krankheitsgene für monogene Formen von Erkrankungen mit früh-manifester Reduktion der Knochenmineraldichte
    (Antragstellerin Kutsche, Kerstin )
  - KFO 5029: Präzisionsmedizin bei Erkrankungen mit früh-manifester Reduktion der Knochenmineraldichte
    (Sprecher Amling, Michael )
Sonderforschungsbereiche
- abgeschlossene Projekte
  - Alpha-PIX: ein Protein der Signaltransduktion für die neuronale Entwicklung
    (Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter Gal, Andreas ; Kutsche, Kerstin )
  - Funktionelle Charakterisierung humaner L1CAM-Mutationen und neuer Kandidatengene für das gesteuerte Axon-Wachstum
    (Teilprojektleiter Finckh, Ulrich )
  - Funktionelle Charakterisierung synapsenassoziierter Proteine (SAP)
    (Teilprojektleiter Kindler, Stefan ; Richter, Dietmar )
  - Funktionelle und genetische Charakterisierung von Plexin B3
    (Teilprojektleiter Finckh, Ulrich )
  - Molekulare Mechanismen der Signalvermittlung und ihre pathophysiologische Bedeutung am Beispiel der Somatostatinrezeptorfamilie
    (Teilprojektleiter Kreienkamp, Hans-Jürgen ; Richter, Dietmar )
  - Molekulare Pathobiologie der Mucopolysaccharidosen
    (Teilprojektleiterin Bunge, Susanna )
Forschungsstipendien
- abgeschlossene Projekte
  - Identifizierung CAKUT-assoziierter Gene anhand eines weltweiten Patientenkollektivs und Methoden zur genetischen Analyse im Hochdurchsatzverfahren
    (Antragstellerin van der Ven, Amelie )
Transregios
- laufende Projekte
  - Einfluss der mitochondrialen Lipogenese auf die thermogene Funktion und intrazelluläre Kommunikation zwischen Organellen von braunen Adipozyten
    (Teilprojektleiter Schlein, Christian )
Graduiertenkollegs
- abgeschlossene Projekte
Graduiertenschulen
- abgeschlossene Projekte
  - GSC 270: Internationale Graduiertenschule für Molekulare Medizin Ulm (IGradU)
    (Sprecher Kühl, Michael )

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