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Institution
Universitätsklinikum Essen
Institut für Humangenetik
Adresse
45122 Essen
Deutschland
GERiT
Diese Institution in GERiT
45122 Essen
Projekte
Schwerpunktprogramme
abgeschlossene Projekte
Gene and imprinting defects in patients with Prader-Willi and Angelman syndrome
(Antragstellerin
Buiting, Karin
)
Identifizierung von Genen, die bei den Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndromen (TRPS I und TRPS II) eine Rolle spielen
(Antragsteller
Horsthemke, Bernhard
)
Identifizierung von Genen und regulatorischen Elementen, die beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) und beim Angelman-Syndrom (AS) eine Rolle spielen
(Antragsteller
Zabel, Bernhard
)
Identifizierung von Genen und regulatorischen Elementen, die beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) und beim Angelman-Syndrom (AS) eine Rolle spielen
(Antragsteller
Horsthemke, Bernhard
)
SPP 313: Molekulare Dysmorphogenese
(Sprecher
Horsthemke, Bernhard
)
SPP 1129: Epigenetics
(Sprecher
Horsthemke, Bernhard
;
Walter, Jörn E.
)
Sachbeihilfen
laufende Projekte
Identifizierung von Tandem-Repeat-Expansionen in Exome-negativen neurologischen Erkrankungen
(Antragstellerin
Depienne, Ph.D., Christel
)
TTTCA Repeat Expansionen bei Familiärer Myoclonus-Epilepsie im Erwachsenenalter – Entschlüsselung der Dynamik und Pathologie
(Antragstellerin
Depienne, Ph.D., Christel
)
Untersuchung der molekularen Mechanismen von RBMX-assoziierten Hirnstörungen und der funktionellen Redundanz der RBMXL1-Retrokopie bei Menschen und Mäusen
(Antragstellerin
Depienne, Ph.D., Christel
)
Untersuchung von DNA-Methylierungsänderungen, die beim Übergang von Melanozyten zu verschiedenen melanozytären Läsionen der Haut und der Uvea auftreten.
(Antragsteller
Griewank, Klaus Georg
;
Zeschnigk, Michael
)
abgeschlossene Projekte
Das Okulo-Aurikulo-Vertebrale Spektrum (OAVS) - Clinical and molecular investigations of a heterogenous disorder
(Antragstellerin
Wieczorek, Dagmar
)
Die Länge des Poly(A)-Schwanzes von "maternal-effect gene" mRNAs in Säugeroozyten und -eiern: Dynamik und mögliche Relevanz
(Antragstellerinnen / Antragsteller
Eichenlaub-Ritter, Ursula
;
Grümmer, Ruth
;
Horsthemke, Bernhard
)
Die Rolle der BAP1 Inaktivierung bei der Ausbildung des Tumorklassen-spezifischen Methylierungsmusters beim Aderhautmelanom
(Antragstellerinnen / Antragsteller
Steenpaß, Laura
;
Zeschnigk, Michael
)
Ein Mausmodell für genomisches Imprinting des RB1-Gens: Knock-in des humanen Pseudogens PPP1R26P1 in das Rb1-Gen der Maus
(Antragstellerin
Steenpaß, Laura
)
Elterlich geprägte Expression des RB1 Gens: Mechanismen und Auswirkungen - Imprinted expression of the RB1 gene: mechanisms and consequences
(Antragsteller
Lohmann, Dietmar Rudolf
)
Funktion des humanen C15orf2 Gens
(Antragsteller
Horsthemke, Bernhard
)
Funktionelle Analyse des TRPS1 Zinkfinger-Proteins und seine Rolle in der Pathogenese des Tricho-Rhino-Phalangealen Syndroms
(Antragsteller
Lüdecke, Hermann-Josef
)
Genetic and epigenetic risk factors in assisted reproduction
(Antragsteller
Horsthemke, Bernhard
;
Ludwig, Michael
)
Genetische Mechanismen der Tumorprogression bei Retinoblastom
(Antragsteller
Lohmann, Dietmar Rudolf
)
Identification of targets and interactors of the DYT6-related trancription factor THAP1
(Antragstellerin
Lohmann, Katja
)
Identifizierung genetischer Veränderungen auf Chromosom 3, die an der Entstehung oder Progression des Aderhautmelanoms beteiligt sind
(Antragsteller
Lohmann, Dietmar Rudolf
)
Identifizierung von Genen und regulatorischen Elementen, die beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) und beim Angelman-Syndrom (AS) eine Rolle spielen
(Antragstellerin
Buiting, Karin
)
Untersuchung elternspezfischer Effekte beim Retinoblastom in einem in vitro Stammzellmodell
(Antragstellerin
Kanber, Deniz
)
Klinische Forschungsgruppen
abgeschlossene Projekte
Bestimmung des Expressionsprofils von Aderhautmelanomen mit Microarrays
(Antragsteller
Zeschnigk, Michael
)
KFO 109: Ophthalmologische Onkologie und Genetik
(Sprecher
Bornfeld, Norbert
)
Koordination der Klinischen Forschungsgruppe 109
(Antragsteller
Bornfeld, Norbert
)
Modifikation der Disposition zur Retinoblastom und extraokulären Tumoren
(Antragsteller
Lohmann, Dietmar Rudolf
)
Nicht-invasiver Nachweis von Aderhautmelanomen mit Monosomie 3
(Antragstellerin
Meyer zu Heringdorf, Dagmar
)
Forschungsgroßgeräte
abgeschlossene Projekte
Next Generation Sequencer
Forschungsgruppen
laufende Projekte
FOR 2488: Reduzierte Penetranz bei erblichen Bewegungsstörungen: Aufklärung von Mechanismen endogener Krankheitsprotektion
(Sprecherin
Klein, Christine
)
Mechanismen zur Erklärung von Penetranz und klinischer Variabilität des X-chromosomal vererbten Dystonie-Parkinson-Syndroms
(Antragstellerinnen / Antragsteller
Kaiser, Frank
;
Rakovic, Aleksandar
;
Westenberger, Ana
)
Physiologische Relevanz genetischer Risikovarianten bei reduzierter Penetranz
(Antragstellerinnen / Antragsteller
Kaiser, Frank
;
Spielmann, Malte
;
Westenberger, Ana
)
Transregios
laufende Projekte
Rolle der enigmatischen TRα2 Isoform bei der Regulierung der kardialen TH-Funktion
(Teilprojektleiter
Kaiser, Frank
;
Köster, Johannes
)
Graduiertenkollegs
abgeschlossene Projekte
GRK 1431: Transkriptionskontrolle, Chromatinstruktur und DNA Reparatur in Entwicklung und Differenzierung
(Sprecher
Meyer, Hemmo
)
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